- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥的并發(fā)癥：患者可能有神經(jīng)癥狀和身體上的某些特征舉動，如節(jié)律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合...詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，近親結婚者子女發(fā)病率高?；純撼?..詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥的預防應避免親緣結婚，雜合子之間不應婚配。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)PKU病兒，早期開始治療以防止發(fā)生智力低下。對于高危家族可做產(chǎn)前診斷，以決...詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥患兒出生時表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動、發(fā)...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥患者的癥狀主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，除軀體生長發(fā)育遲緩外，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。除此之外，還有就是由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發(fā)作的抽搐，但隨年...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是因為苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變而引起的。智力發(fā)育緩慢、抽搐及濕疹等是該疾病常見的癥狀?；颊呖梢苑枚喟图叭~酸等藥物做治療，但需要在醫(yī)生指導下服用...詳細 »
- Q:
- A:
你好；17天孩子苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩項檢查可以做的，一般可以抽血檢查，一般早期診斷才能早期治療，確診甲減后一般可以用優(yōu)甲樂治療，早期治療甲減...詳細 »
- Q:
- A:
有苯丙酮尿癥吃豆腐吃多了的話是會引起嘔吐的，吃多了豆腐是會引起腸胃不舒服的，才會出現(xiàn)嘔吐，有這個苯丙酮尿癥是可以吃豆腐的，吃少量的不會有反應的，你家平常吃東...詳細 »
- Q:
- A:
你好，明確新生兒苯丙酮尿癥，需要及時治療，越早治療，預后越好。否則會影響孩子智力發(fā)育。這個是一種遺傳代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳病，寶寶出生時一般正常...詳細 »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。常染色體遺傳病是沒有性別差異的，男女的發(fā)病幾率都是一樣的。在你們都不是苯丙酮尿癥的條件下，常...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。從遺傳學分析可以確定你和你愛人都是苯丙酮尿癥的致病基因攜帶者，你們的孩子將會有四分之一健康，四分之...詳細 »
- Q:
- A:
甲狀腺功能低下的話呢，主要支持小朋友分泌的甲狀腺的激素，比較少有，可能會影響其生長發(fā)育落后，基礎大學里第一，很多小孩子可能會有智力落后于同齡寶寶的情況，厄哭...詳細 »
- Q:
- A:
早期會有智力下降，并且因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，皮膚干燥，有的常伴濕疹，同時由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈鼠尿臭味。診斷一旦明確，應盡早給予...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的平均壽命是要根據(jù)疾病的診斷以及治療的及時性來確定的。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝疾病，但是這種是可以治療的。一旦確診苯丙酮尿癥之后應當要積極的進行治...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是由常染色體隱性遺傳所導致的疾病，這種是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種，臨床癥狀會表現(xiàn)為出現(xiàn)智力低下、皮膚毛發(fā)色素淺以及鼠尿臭味，由于苯丙氨...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳，如果父母均為致病進醫(yī)的攜帶者，近親結婚生育子女的發(fā)病率會比較高。苯丙酮尿癥在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，本病主要是因...詳細 »
- Q:
- A:
新生兒苯丙酮尿癥的癥狀通常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，也有可能會出現(xiàn)抽搐以及肌張力增高的現(xiàn)象，并且會伴隨興奮不安以及多動和異常行為的情況。另外還有可能會出現(xiàn)皮膚干燥...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是指由于染色體隱性的遺傳而導致的代謝性疾病，因為基因的變異過程，患者會有苯丙氨酸羥化酶缺乏現(xiàn)象，無法正常的轉化成酪氨酸，進而導致了一些代謝產(chǎn)物在身...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝異常的疾病，是寶寶自身的基因異常造成的，如果全用母乳或者動物乳汁喂養(yǎng)寶寶，寶寶會出現(xiàn)智力障礙，至于能吃什么還要醫(yī)院進一步篩查看看具體是...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的癥狀：1、外貌：患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。2，神經(jīng)系統(tǒng)：早期可能會有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是因為苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變而引起的。智力發(fā)育緩慢、抽搐及濕疹等是該疾病常見的癥狀。患者可以服用多巴及葉酸等藥物做治療，但需要在醫(yī)生指導下服用...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥可以通過低苯丙氨酸飲食治療。苯丙酮尿癥目前通過常規(guī)的新生兒篩查都可以被早期診斷。確診后開始用低苯丙氨酸飲食治療，可以避免精神發(fā)育遲緩。并且嚴格控制...詳細 »
- Q:
- A:
pku苯丙酮尿癥的患者在飲食方面一定要多加注意，尤其是注意蛋白質類食物的攝入，做到低苯丙氨酸飲食或者無苯丙氨酸飲食。平時可以攝入新鮮的蔬菜、水果或者淀粉類食...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的遺傳方式通常是由于常染色體顯性遺傳所導致。苯丙酮尿癥的發(fā)病原因通常是體內的苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶，由于不能夠及時的把苯丙氨酸轉化成人體所需要...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是通過常染色體隱形遺傳方式來遺傳的。這種疾病通常發(fā)生在近親結婚生育的后代中，一旦得病大部分孩子會在3-6個月的時候身上開始出現(xiàn)癥狀，當長到一周歲的...詳細 »
- Q:
- A:
行苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝疾病。這種疾病是由于患者體內代謝苯丙氨酸的酶存在某種缺陷，導致苯丙氨酸無法順利的轉換成絡氨酸，從而造成苯丙氨酸在患者體內大量堆積...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥要根據(jù)病情的嚴重程度進行治療。如果在早期可以通過飲食療法來改善，盡量多食用新鮮的水果和蔬和蔬菜，并且多食用富含蛋白質的食物，比如雞蛋、牛奶。另外還...詳細 »
- Q:
- A:
丙酮尿癥是一種氨基酸代謝性疾病，該疾病的發(fā)生主要是編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變所造成。該常染色體隱性遺傳疾病的發(fā)生，會導致患者出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、皮膚干燥...詳細 »
