-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
王一川 主任醫(yī)師
佳木斯市婦幼保健院
三級(jí)甲等
兒科
-
苯丙酮尿癥的平均壽命是要根據(jù)疾病的診斷以及治療的及時(shí)性來確定的。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝疾病,但是這種是可以治療的。一旦確診苯丙酮尿癥之后應(yīng)當(dāng)要積極的進(jìn)行治療,年紀(jì)越小預(yù)后會(huì)更好。早期治療可以有效的避免對(duì)于神經(jīng)系統(tǒng)造成一些不可逆的損傷。一般情況下在出生一個(gè)月之內(nèi)得到確診以及治療更好。
2021-10-18 12:25
-
針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 兒童學(xué)習(xí)困難去合肥哪家醫(yī)生好-兒科資...
- 兒科更新:合肥正規(guī)的兒童心理咨詢醫(yī)院...
- 熱門揭秘!重慶市兒科醫(yī)院排名“公開一...
- 貴陽兒童發(fā)育行為哪里檢查好重磅品牌揭...
- 排名宣布:貴陽好的青少年心理醫(yī)生!品...
- “關(guān)注兒科”汕頭看男科中醫(yī)哪家醫(yī)院好...
- “專業(yè)解讀”重慶多動(dòng)癥兒科醫(yī)院推薦-...
- “優(yōu)選推薦”治療兒童心理四川省哪家兒...
- “關(guān)注兒科”齊齊哈爾的男科醫(yī)院有哪些...
- “關(guān)注兒科”揚(yáng)州男科??漆t(yī)院哪個(gè)好-...