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苯丙酮尿癥女孩得的多是嗎？

2021-11-26 11:47 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

病情描述我女兒是苯丙酮尿癥患兒，我聽(tīng)說(shuō)苯丙酮尿癥是隱性染色體病，但我并不確定請(qǐng)問(wèn)苯丙酮尿癥女孩得的多是嗎？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

王一川主任醫(yī)師

佳木斯市婦幼保健院

三級(jí)甲等

兒科

你好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。常染色體遺傳病是沒(méi)有性別差異的，男女的發(fā)病幾率都是一樣的。在你們都不是苯丙酮尿癥的條件下，常染色體隱性遺傳病的遺傳規(guī)律就是你們的孩子會(huì)有四分之一患病，四分之一健康，一半是致病基因攜帶者，男女比例是一樣的。所以如果還有再生育需求的話可以在懷孕第7-9周的時(shí)候到醫(yī)院進(jìn)行DNA檢查或者羊水檢查喋呤濃度進(jìn)行產(chǎn)前診斷，選擇基因型健康的胎兒懷下來(lái)，患病的話就及時(shí)終止妊娠。
2021-11-26 11:51

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就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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