新生兒苯丙酮尿癥
患者信息：男0歲山東淄博病情描述(發(fā)病時間、主要癥狀等)：苯丙酮尿癥需要奶粉+食物治療想得到怎樣的幫助：想知道能不能治愈曾經(jīng)治療情況及是否有過敏、遺傳病史：無
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回答1
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高麗艷 副主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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早期會有智力下降，并且因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，皮膚干燥，有的常伴濕疹，同時由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈鼠尿臭味。診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
2021-11-08 09:57
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
