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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王一川 主任醫(yī)師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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小兒苯丙酮尿癥的并發(fā)癥：患者可能有神經(jīng)癥狀和身體上的某些特征舉動，如節(jié)律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合并癲癇發(fā)作，多表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥。癲癇發(fā)作可隨年齡增長而變換發(fā)作形式。
2021-12-23 16:55
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就醫(yī)問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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