-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
高麗艷 副主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
-
苯丙酮尿癥可以通過低苯丙氨酸飲食治療。苯丙酮尿癥目前通過常規(guī)的新生兒篩查都可以被早期診斷。確診后開始用低苯丙氨酸飲食治療，可以避免精神發(fā)育遲緩。并且嚴格控制蛋白質的攝入，同時注意維生素、微量元素的補充。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。
2021-08-03 10:34
-
就醫(yī)問藥
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
推薦醫(yī)生
更多»
