欧美三级片免费亚洲一级黄,欧美三级真做在线观看

苯丙酮尿癥有哪些表現(xiàn)？

2021-12-23 16:49 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

苯丙酮尿癥有哪些表現(xiàn)？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

王一川主任醫(yī)師

佳木斯市婦幼保健院

三級(jí)甲等

兒科

苯丙酮尿癥患者的癥狀主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。除此之外，還有就是由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。
2021-12-23 16:51

咨詢相關(guān)醫(yī)生

就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

疾病癥狀：嘔吐智力低下

推薦醫(yī)生 更多»

鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

擅長(zhǎng)：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難詳情»
顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授

上海兒童醫(yī)學(xué)中心

擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落詳情»
韓連書
主任醫(yī)師 教授

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

擅長(zhǎng)：　　小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥詳情»