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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李小丹 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
婦科
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42歲生二胎的基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)包括染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病、新發(fā)基因突變等。 1. 染色體異常:隨著年齡增長(zhǎng),卵子質(zhì)量下降,染色體不分離的概率增加,常見(jiàn)的如唐氏綜合征,胎兒可能出現(xiàn)智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等問(wèn)題。 2. 單基因遺傳?。阂恍﹩位蜻z傳病的致病基因可能會(huì)遺傳給胎兒,比如白化病、血友病等,這些疾病通常由單個(gè)基因突變引起。 3. 多基因遺傳?。涵h(huán)境因素與多個(gè)基因共同作用導(dǎo)致的疾病,如先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等,高齡生育會(huì)增加這類疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。 4. 線粒體遺傳病:線粒體DNA突變可導(dǎo)致線粒體遺傳病,這類疾病通常通過(guò)母親遺傳給子女,可能影響多個(gè)器官系統(tǒng)的功能。 5. 新發(fā)基因突變:高齡女性卵子在形成過(guò)程中,發(fā)生新發(fā)基因突變的可能性增加,可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)一些罕見(jiàn)的遺傳病。 42歲生二胎面臨多種基因遺傳風(fēng)險(xiǎn),備孕前應(yīng)進(jìn)行全面的遺傳咨詢和相關(guān)檢查,以評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)并采取相應(yīng)措施,降低不良妊娠結(jié)局的發(fā)生。
2025-04-10 08:49
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