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如何檢測(cè)胎兒是否患多羧酶缺乏癥？？

如何檢測(cè)胎兒是否患多羧酶缺乏癥？？曾經(jīng)治療情況和效果：一直沒(méi)去治療想得到怎樣的幫助：如何檢測(cè)胎兒是否患多羧酶缺乏癥？？

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    一種與生物素相關(guān)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現(xiàn)為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機(jī)酸聚積，從而導(dǎo)致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統(tǒng)損害。如果早期發(fā)現(xiàn)進(jìn)行藥物干擾治療，預(yù)后良好。產(chǎn)前診斷需要測(cè)定羊水中的甲基枸櫞酸，3羥基異戊酸水平，以及羊水脫落細(xì)胞中羧化酶合成酶的活性來(lái)確診胎兒是否患此病。

    2016-03-16 17:38
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    多羧化酶缺乏癥是一種與生物素相關(guān)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現(xiàn)為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機(jī)酸聚積，從而導(dǎo)致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統(tǒng)損害。易位是遺傳代謝病，第二胎有患病或攜帶致病基因的可能，產(chǎn)前診斷需要測(cè)定羊水中的甲基枸櫞酸，3羥基異戊酸水平，以及羊水脫落細(xì)胞中羧化酶合成酶的活性來(lái)確診胎兒是否患有此病

    2016-03-16 04:00
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蘇秀嵐

蘇秀嵐 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：75年畢業(yè)于濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院，從事臨床婦產(chǎn)科工作三十余年，熟練診斷治療婦產(chǎn)科多種常見(jiàn)病、疑難病。在女性內(nèi)分泌治療、卵巢保養(yǎng)、多囊卵巢綜合癥、更年期綜合癥、產(chǎn)后病等方面有較深造詣和獨(dú)特的治療方法。　　主要從事婦科疾病及內(nèi)分泌失調(diào)的診斷與治療工作，現(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)濟(jì)寧分會(huì)副主任委員。

預(yù)約掛號(hào)
張明立

張明立 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)腹部、婦產(chǎn)科、小器官、外周血管、超聲造影診斷工作及介入性超聲診斷和治療工作。

預(yù)約掛號(hào)
鄭晉花

鄭晉花 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：熟練運(yùn)用中西結(jié)合療法治療婦產(chǎn)科疑難雜癥，如子宮肌瘤、卵巢瘤、月經(jīng)不調(diào)、多囊卵巢綜合征，不孕不育癥等；對(duì)多種陰道炎、宮頸疾病熟練診治；對(duì)產(chǎn)科孕期管理，掌握無(wú)痛分娩及導(dǎo)樂(lè)分娩鎮(zhèn)痛等新的產(chǎn)科技術(shù)，提高陰道分娩率及對(duì)分娩方式的決策有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)；對(duì)難產(chǎn)的各種處理如剖宮產(chǎn)、臀位助娩等有嫻熟的技能。對(duì)羊水栓塞、產(chǎn)后出血等高危產(chǎn)科的并發(fā)癥、合并癥的診斷與處理具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)與生殖免疫學(xué)方面有較高造詣。

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