早期唐篩主要篩查唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、18-三體綜合征等疾病風險。 1. 唐氏綜合征：即21-三體綜合征，是染色體異常導(dǎo)致的疾病，患兒有智力低下、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2. 愛德華氏綜合征：也叫18-三體綜合征，胎兒多有嚴重的生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，預(yù)后較差。 3. 帕陶氏綜合征：為13-三體綜合征，常伴有嚴重的腦部、心臟等器官畸形。 4. 神經(jīng)管缺陷：是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，包括無腦兒、脊柱裂等，會影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 5. 18 - 三體綜合征：患兒多有生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形，存活時間較短。 早期唐篩通過檢測孕婦血液中的某些指標，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，評估胎兒患上述疾病的風險。若篩查結(jié)果異常，需進一步檢查確診。早期發(fā)現(xiàn)這些疾病風險，有助于醫(yī)生和孕婦做出合理決策。