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醫(yī)學(xué)前沿:解密低密度膽固醇偏低的基因密碼

醫(yī)學(xué)前沿:解密低密度膽固醇偏低的基因密碼

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王堯 主任醫(yī)師

    東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    內(nèi)分泌科

    低密度膽固醇偏低受多種基因影響,如PCSK9基因、APOB基因、LDLR基因、ANGPTL3基因、CETP基因等。 1.PCSK9基因:該基因發(fā)生突變時(shí),會(huì)使PCSK9蛋白功能異常,減少低密度脂蛋白受體的降解,從而降低血液中低密度膽固醇水平。 2.APOB基因:它編碼載脂蛋白B,若此基因出現(xiàn)變異,會(huì)影響載脂蛋白B的結(jié)構(gòu)和功能,導(dǎo)致低密度膽固醇代謝加快,含量降低。 3.LDLR基因:其突變會(huì)影響低密度脂蛋白受體的合成、轉(zhuǎn)運(yùn)和功能,使肝臟對(duì)低密度膽固醇的攝取增加,進(jìn)而使血液中低密度膽固醇偏低。 4.ANGPTL3基因:該基因參與脂質(zhì)代謝調(diào)節(jié),基因異常會(huì)干擾甘油三酯和膽固醇代謝,造成低密度膽固醇水平下降。 5.CETP基因:它與膽固醇酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白有關(guān),基因變化可改變膽固醇酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的活性,影響膽固醇的逆向轉(zhuǎn)運(yùn),致使低密度膽固醇降低。 對(duì)這些基因的研究有助于深入了解低密度膽固醇偏低的機(jī)制,為相關(guān)疾病的診斷和治療提供新方向。但基因研究仍在不斷發(fā)展,后續(xù)還需更多研究來(lái)完善。

    2025-04-14 07:08
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是膽固醇?   膽固醇廣泛存在于人體內(nèi),尤以腦及神經(jīng)組織中最為豐富,在腎、脾、皮膚、肝和膽汁中含量也高。它不僅參與形成細(xì)胞膜,而且是合成膽汁酸,維生素D以及甾體激素的原料。膽固醇主要來(lái)自人體自身的合成,食物中的膽固醇是次要補(bǔ)充,每人每日從食物中攝取膽固醇200mg,即可滿足身體需要。膽固醇又分為高密度膽固醇和低密度膽固醇兩種,前者對(duì)心血管有保護(hù)作用,通常稱(chēng)之為“好膽固醇”,后者偏高,冠心病的危險(xiǎn)性就會(huì)增加,通常稱(chēng)之為“壞膽固醇”。膽固醇的正常值是0-5.2mmo/L(0-200mg/dl),超過(guò)這個(gè)值就是表現(xiàn)為膽固醇高。 查看全文»

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  • 黃迅

    主任醫(yī)師 副教授

    北京大學(xué)人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):肝臟膽道疾病診治,腹腔鏡胃腸手術(shù)、甲狀腺及甲狀旁腺疾病。 詳情»

  • 范東波

    主任醫(yī)師 教授

    首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院

    擅長(zhǎng):膽道疾病、消化道腫瘤、甲狀腺、乳腺疾病的診治。對(duì)疑難雜癥有較 詳情»

  • 黃新余

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第六人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):普外科常見(jiàn)病、多發(fā)病以及胃腸道腫瘤和甲狀腺疾病診斷和外科治療 詳情»

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擅長(zhǎng):各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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周岱翰

周岱翰 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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林麗珠

林麗珠 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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