黏多糖病應(yīng)該如何進(jìn)行預(yù)防呢

黏多糖病是什么？黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。那么黏多糖病應(yīng)該如何進(jìn)行預(yù)防呢？

預(yù)防：

黏多糖增多癥是一組先天性黏多糖代謝障礙性疾病，屬于溶酶體疾病。

粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵從婚姻法規(guī)定，避免近親結(jié)婚，減少后代遺傳病發(fā)病率外，無有效預(yù)防措施。

據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計，國外已有幾十例靠骨髓移植治療而成功的例子，如果手術(shù)成功的話可以成功解除臟器衰竭的危險，雖然孩子的智力發(fā)育、骨骼生長可能會比正常同齡人稍遜，但是過正常人的生活還是沒有問題的。

家庭中有未發(fā)病的同胞兄妹，應(yīng)定期檢查，以便做出早期診斷。家庭如需生育第2胎，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，有條件可做產(chǎn)前診斷。所有黏多糖病各型大部分可進(jìn)行羊水細(xì)胞cDNA基因分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷，必要時終止妊娠。