多基因遺傳病

1、常見的多基因遺傳病

常見的多基因遺傳病，如先天性心臟病、精神分裂癥、原發(fā)性高血壓、冠心病、家族性智力低下、脊柱裂、無(wú)腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無(wú)力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。

2、遺傳度

多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，與環(huán)境因素相比，遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度，用百分?jǐn)?shù)表示。如果遺傳度小，則表示遺傳因素作用少，而主要是環(huán)境因素在起作用，當(dāng)遺傳度為零時(shí)，則遺傳因素不起作用。反之，如果遺傳度大，則表示主要是遺傳因素在起作用。

比如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂癥，是多基因遺傳病，遺傳度為80%，也就是說(shuō)精神分裂癥的形成中，遺傳因素起了很大作用，而環(huán)境因素所起的作用則相對(duì)較小。

當(dāng)遺傳度大于60%時(shí)，則一般認(rèn)為該病的遺傳作用大，否則認(rèn)為作用小。圍產(chǎn)期中常見的多基因遺傳病的遺傳度分別如下：唇裂+腭裂76%，先天性幽門狹窄75%，脊柱裂和無(wú)腦兒60%，先天性心臟病35%。其他的一些多基因病遺傳度如哮喘80%，冠心病80%，早期糖尿病75%（晚期35%），原發(fā)性高血壓62%，胃潰瘍37%。

多基因遺傳病這么多見，這么高發(fā)，來(lái)看看它的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：

3、多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

⑴多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與該病的遺傳度和一般群體發(fā)病率密切相關(guān)。如果遺傳度達(dá)到了70%～80%，群體中的發(fā)病率為0.1%～1%，一級(jí)親屬的發(fā)病率就等于群體發(fā)病率的平方根。例如，唇裂在中國(guó)人群中的發(fā)病率約為0.17%，遺傳率為76%，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率則為√0.0017≈0.04即4%。若遺傳率小于70%或大于80%，則患者一級(jí)親屬的發(fā)病率就相應(yīng)的低于或高于群體發(fā)病率的平方根。

⑵隨著親屬級(jí)別的降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降，遠(yuǎn)低于l/2、1/4等單基因遺傳遞減的比例。

⑶家庭中患者越多，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。如果一對(duì)夫婦生了有病的患兒，說(shuō)明他們帶有一定數(shù)量的致病基因；如果某對(duì)夫婦生過(guò)兩個(gè)患兒，則表明他們帶有更多的致病基因，他們傳給下一代的致病基因也較多，后代中由于致病基因的積累效應(yīng)，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)必將相應(yīng)增高。

⑷病情越嚴(yán)重，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高?；純旱牟∏樵街兀砻鞲改杆鶐У闹虏』蛟蕉?，傳給子女的致病基因也相應(yīng)較多，因此，患兒同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增高。反之，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就較低。

⑸某些多基因遺傳病，易患性閾值存在性別差異，所以，這個(gè)病的群體發(fā)病率也存在性別差異。發(fā)病率高的性別中，閾值高，她們的子女中，發(fā)病率高的性別中，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。

比如先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.005，女性0.001，男性發(fā)病率比女性高5倍，女性患者的兒子中，發(fā)病率為0.20，女兒發(fā)病率為0.07；男患者的兒子中，發(fā)病率為0.055，女兒發(fā)病率為0.0014。

所以，在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，要考慮的因素很多，只有進(jìn)行綜合分析判斷，才能得出比較切合實(shí)際的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)，才能更有效的進(jìn)行優(yōu)生指導(dǎo)。

遺傳的基本原理，在初中和高中已經(jīng)基本學(xué)過(guò)，今天就等于是一次復(fù)習(xí)，也沒探討的很深。

遺傳病因?yàn)樗南忍煨浴㈦y治療性，預(yù)防是最重要的手段，通過(guò)今天的討論，大家看到，遺傳病是可以預(yù)防的，但是不要錯(cuò)過(guò)了孕前的關(guān)鍵期，一旦懷孕了，再想到遺傳病的預(yù)防，已經(jīng)晚了，只能是撞大運(yùn)了。如果家族中具有某些遺傳病的蛛絲馬跡，而本人又沒有重視和警惕，這是拿著子女未來(lái)的一生，去賭博，會(huì)像賭徒一樣輸?shù)煤軕K。