多基因遺傳病的癥狀是什么呢?
多基因遺傳病中遺傳因素和環(huán)境因素共同作用,決定一個個體是否患病。一個群體中的大部分個體的患病可能接近于平均水平,當個體患病的可能性接近或高于一個限度時,就會患病。在一定的環(huán)境條件下,這個限度就是代表造成發(fā)病所需的最低的致病基因的數(shù)量。多基因遺傳病中,易患性高低受遺傳基礎和環(huán)境因素的共同作用,其中遺傳因素所起的作用大小程度稱為遺傳度或遺傳率,一般用百分率(%)表示,各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的。
多基因遺傳病的特點
家族聚集現(xiàn)象
①這類病有家族聚集現(xiàn)象,但患者同胞中的發(fā)病率遠低于1/2~1/4,且患者的雙親和子代的發(fā)病率與同胞相同。因此,不符合常染色體顯、隱性遺傳。
②遺傳度在60%以上的多基因病中,病人的第一級親屬(指有1/2的基因相同的親屬,如雙親與子女以及兄弟姐妹之間,即為一級親屬)的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的平方根。例如唇裂,人群發(fā)病率為1.7/1000,其遺傳度76%,患者一級親屬發(fā)病率4%,近于0.0017的平方根。
③隨著親屬級別的降低,患者親屬發(fā)病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發(fā)病率為4%,二級親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%,三級親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)僅為0.3%。
④親屬發(fā)病率與家族中已有的患者人數(shù)和患者病變的程度有關(guān),家族病例數(shù)越多,病變越嚴重,親屬發(fā)病率就越高。
⑤近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率比非近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率高50~100%。
性別的差異和種族的差異
⑥有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄,男子為女子的5倍;先天性髖脫臼,日本人發(fā)病率是美國人的10倍。如唇裂的黑人中發(fā)病率為0.04‰,白人為1‰,而黃種人為1.7‰,且男性發(fā)病率高于女性。又如無腦兒在英國發(fā)病率為2%,在北歐為0.05%,且婦性高于男性。
⑦再發(fā)危險率(recurrent risk)與患兒數(shù)目有關(guān)?;純河啵l(fā)病率愈高。如一對夫婦已生育一例唇裂患時,再生唇裂的機會是4%(一級親屬發(fā)病率);如已生二例唇裂患兒,則再生唇裂機會增至10%;三例唇裂患兒則再生唇裂的發(fā)病率可增至16%。
(責任編輯:陸偉祥 )
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