一歲孩子確診貓叫綜合征,癥狀有哪些?
我家孩子剛滿一歲,這幾天晚上特別煩人,每天晚上十一二點(diǎn)的時(shí)候都會(huì)哭,有時(shí)哭的還有點(diǎn)像貓叫,樣子很嚇人,去醫(yī)院說是貓叫綜合征,請問這種病都有哪些癥狀
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回答5
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莊思齊 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常會(huì)有多種癥狀表現(xiàn),如特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒可能會(huì)出現(xiàn)小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等面部特征。 2.生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,比同齡人明顯落后。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4.哭聲異常:如像貓叫一樣的哭聲,聲音微弱、音調(diào)高。 5.先天性心臟?。翰糠只純簳?huì)伴有室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等心臟問題。 6.其他:還可能有眼部異常、骨骼畸形等情況。 貓叫綜合征會(huì)給患兒及其家庭帶來較大挑戰(zhàn),家長需要給予孩子更多的關(guān)愛和照顧,積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練,以提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-03-17 21:56
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好主要癥狀有孩子出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-16 00:03
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
2016-01-15 23:49
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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主要癥狀有孩子出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-15 22:59
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2016-01-15 20:14
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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