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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，主要癥狀包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)三分之一輕度下垂等表現(xiàn)。 2.生長發(fā)育遲緩：身高和體重增長緩慢，明顯落后于同齡人。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 4.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫。 5.先天性心臟?。翰糠只純簳?huì)伴有室間隔缺損、房間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要通過早期干預(yù)和支持治療來改善患兒的生活質(zhì)量。對(duì)于有生育需求的家庭，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
2024-11-05 00:37
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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