苯丙酮尿癥致智力低下,現(xiàn)技術(shù)能否治療?
是有苯丙酮尿癥引起的智力低下,他比同齡的小孩發(fā)育落后吃特殊的奶粉現(xiàn)在的技術(shù)能治療由苯丙酮尿癥引起的智力低下嗎?
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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鐘巨斌 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病,由于基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。目前的技術(shù)對(duì)于由苯丙酮尿癥引起的智力低下有一定的改善方法,但完全恢復(fù)正常較困難。包括早期診斷干預(yù)、飲食控制、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、定期監(jiān)測(cè)等。 1.早期診斷干預(yù):新生兒出生后應(yīng)及時(shí)進(jìn)行篩查,一旦確診,立即開始治療。 2.飲食控制:嚴(yán)格限制天然食物中苯丙氨酸的攝入,食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品。 3.藥物治療:如四氫生物蝶呤,有助于改善部分患者的癥狀,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 4.康復(fù)訓(xùn)練:包括認(rèn)知訓(xùn)練、語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助提高智力和生活能力。 5.定期監(jiān)測(cè):定期檢測(cè)血苯丙氨酸水平,調(diào)整治療方案。 總之,雖然苯丙酮尿癥引起的智力低下治療具有挑戰(zhàn)性,但通過(guò)綜合治療措施,可以在一定程度上改善患者的智力和生活質(zhì)量。治療需長(zhǎng)期堅(jiān)持,家長(zhǎng)和患者要有耐心和信心。
2025-03-06 15:34
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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這種情況,只能靠注意飲食了。沒(méi)有辦法治療痊愈的,因?yàn)槭怯捎诨騿?wèn)題導(dǎo)致的,但是只要按醫(yī)囑那樣飲食就完全可以了。
2016-01-07 17:07
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言發(fā)育落后的癥狀,化驗(yàn)血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。苯丙酮尿癥的治療目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物,故只能通過(guò)減少?gòu)氖澄镏袛z取苯丙氨酸的方法,使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。
2016-01-07 08:15
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,開始治療的年齡特殊飲食治療愈小,效果愈好
2016-01-07 03:14
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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