-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
-
嬰兒三天苯丙酮尿癥篩查存在誤診的可能性,可能與檢測(cè)方法、樣本采集、個(gè)體差異、疾病復(fù)雜性、檢測(cè)設(shè)備等有關(guān)。 1. 檢測(cè)方法:目前常用的篩查方法有熒光法、定量法等,每種方法都有一定的局限性和誤差范圍。 2. 樣本采集:若采集的血液樣本量不足、受到污染或保存不當(dāng),可能影響檢測(cè)結(jié)果。 3. 個(gè)體差異:某些嬰兒可能存在特殊的生理狀況,如暫時(shí)性代謝紊亂,導(dǎo)致篩查結(jié)果不準(zhǔn)確。 4. 疾病復(fù)雜性:苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜,部分罕見類型或早期癥狀不典型的病例,可能在初篩時(shí)被遺漏。 5. 檢測(cè)設(shè)備:設(shè)備的精度、校準(zhǔn)情況以及操作人員的熟練程度也會(huì)對(duì)篩查結(jié)果產(chǎn)生影響。 盡管存在誤診的可能性,但苯丙酮尿癥篩查對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)疾病具有重要意義。一旦篩查結(jié)果異常,應(yīng)進(jìn)一步復(fù)查和診斷,以便及時(shí)采取治療措施,保障嬰兒的健康。
2024-11-28 02:50
-
針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
-
-
-
鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
-
-
-
-
顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng):內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»
-
-
-
-
韓連書
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
-
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 熱門揭秘!重慶市兒科醫(yī)院排名“公開一...
- 貴陽兒童發(fā)育行為哪里檢查好重磅品牌揭...
- 排名宣布:貴陽好的青少年心理醫(yī)生!品...
- “關(guān)注兒科”汕頭看男科中醫(yī)哪家醫(yī)院好...
- “專業(yè)解讀”重慶多動(dòng)癥兒科醫(yī)院推薦-...
- “優(yōu)選推薦”治療兒童心理四川省哪家兒...
- “關(guān)注兒科”齊齊哈爾的男科醫(yī)院有哪些...
- “關(guān)注兒科”揚(yáng)州男科??漆t(yī)院哪個(gè)好-...
- “關(guān)注兒科”瀘州男科正規(guī)醫(yī)院-瀘州男...
- 全球排名榜:貴陽兒童生長(zhǎng)發(fā)育科-貴陽...