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嬰兒三天苯丙酮尿癥篩查有誤診可能嗎?

請(qǐng)問嬰兒三天苯丙酮尿癥有篩察錯(cuò)的嗎?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    嬰兒三天苯丙酮尿癥篩查存在誤診的可能性,可能與檢測(cè)方法、樣本采集、個(gè)體差異、疾病復(fù)雜性、檢測(cè)設(shè)備等有關(guān)。 1. 檢測(cè)方法:目前常用的篩查方法有熒光法、定量法等,每種方法都有一定的局限性和誤差范圍。 2. 樣本采集:若采集的血液樣本量不足、受到污染或保存不當(dāng),可能影響檢測(cè)結(jié)果。 3. 個(gè)體差異:某些嬰兒可能存在特殊的生理狀況,如暫時(shí)性代謝紊亂,導(dǎo)致篩查結(jié)果不準(zhǔn)確。 4. 疾病復(fù)雜性:苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜,部分罕見類型或早期癥狀不典型的病例,可能在初篩時(shí)被遺漏。 5. 檢測(cè)設(shè)備:設(shè)備的精度、校準(zhǔn)情況以及操作人員的熟練程度也會(huì)對(duì)篩查結(jié)果產(chǎn)生影響。 盡管存在誤診的可能性,但苯丙酮尿癥篩查對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)疾病具有重要意義。一旦篩查結(jié)果異常,應(yīng)進(jìn)一步復(fù)查和診斷,以便及時(shí)采取治療措施,保障嬰兒的健康。

    2024-11-28 02:50
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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