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苯丙酮尿癥有哪些有效的治療方式

2024-11-05 14:08 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

苯丙酮尿癥的治療方法有哪些

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙性疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。治療方法包括飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)、基因治療的探索以及心理支持等。 1.飲食控制：嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入，以低苯丙氨酸的特殊配方食品為主，如特制的奶粉、面粉等。 2.藥物治療：使用四氫生物蝶呤，補(bǔ)充患者體內(nèi)的不足。沙丙蝶呤也可用于部分患者。 3.定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。 4.基因治療探索：目前處于研究階段，但具有潛在的治療前景。 5.心理支持：關(guān)注患者及家屬的心理健康，提供心理輔導(dǎo)和支持。總之，苯丙酮尿癥的治療需要綜合多種方法，并且長(zhǎng)期堅(jiān)持?；颊吆图覍賾?yīng)積極配合治療，定期隨訪(fǎng)，以提高生活質(zhì)量。
2024-11-05 21:54

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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