小兒假性甲狀旁腺功能減低癥是一種較為罕見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病，主要由于甲狀旁腺激素受體或受體后缺陷，導(dǎo)致甲狀旁腺激素不能發(fā)揮正常生理作用。其癥狀多樣，包括特殊體征、神經(jīng)精神癥狀、骨骼異常、心血管問(wèn)題等。 1.癥狀表現(xiàn)：患兒可能有特殊面容，如圓臉、短頸、矮胖等。還會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀，如手足搐搦、癲癇發(fā)作。骨骼方面，可能有骨痛、骨折等。心血管方面，可能有高血壓、心律失常。 2.發(fā)病機(jī)制：甲狀旁腺激素?zé)o法有效調(diào)節(jié)血鈣和血磷水平，導(dǎo)致血鈣降低、血磷升高。 3.診斷方法：通過(guò)測(cè)定血鈣、血磷、甲狀旁腺激素水平，以及基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療手段：主要是補(bǔ)充鈣劑和維生素 D，以糾正血鈣和血磷異常。 5.預(yù)后情況：早期診斷和規(guī)范治療，多數(shù)患兒預(yù)后較好，但仍需長(zhǎng)期隨訪。 總之，小兒假性甲狀旁腺功能減低癥雖然罕見(jiàn)，但通過(guò)及時(shí)診斷和合理治療，可以有效控制病情，改善患兒生活質(zhì)量。

假性甲旁低是一種少見(jiàn)的家族性疾病。本病為不同外顯性的X聯(lián)鎖顯性遺傳性疾病?；菊系K是靶細(xì)胞對(duì)PTH不完全或完全的無(wú)反應(yīng)。同甲旁低治療，主要糾正低血鈣，若無(wú)低血鈣者可不治療。可用鈣劑，高鈣低磷飲食。

　假性甲狀旁腺機(jī)能減退綜合征即假性甲狀旁腺機(jī)能減退(pseudohypoparathyroidism,PHP)，又稱(chēng)Seabright-Bantam綜合征。本病征包括假性甲狀旁腺機(jī)能低下甲狀旁腺功能亢進(jìn)(簡(jiǎn)稱(chēng)假性副甲低副甲亢)和假假甲狀旁腺功能低下(簡(jiǎn)稱(chēng)假假性副甲低)。

假性甲旁低是一種少見(jiàn)的家族性疾病，是靶細(xì)胞對(duì)PTH不完全或完全的無(wú)反應(yīng)。臨床具有甲旁低的癥狀，低鈣血癥、高磷血癥，血PTH濃度正?；蚱?。常伴有多種先天性生長(zhǎng)和骨骼發(fā)育缺陷。

你好，主要表現(xiàn)患者易疲勞、厭食、惡心、嘔吐、少尿、呼吸困難、心律不齊、肺水腫，并從嗜睡發(fā)展到嚴(yán)重衰竭、煩渴、驚厥和昏迷。EKG有高鉀血癥改變。