孩子復查苯丙酮尿癥等耽誤 15 天要緊嗎？
天你好我的孩子出生有50天了5月11號要我去復查但是我電話丟了今天剛知道要復查新篩說我孩子可能有苯丙酮尿癥先天性甲狀腺低下曾經(jīng)治療情況和效果：孩子現(xiàn)在精神很好吃喝拉撒都很不錯孩子出生做新篩時候有ABO黃疸溶血癥已經(jīng)治療好想得到怎樣的幫助：請問我耽誤了15天復查還可以嗎？請問這兩種病好治療嗎？孩子現(xiàn)在還在喝母奶可以嗎（
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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孩子復查苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺低下耽誤了 15 天，一般來說影響不會太大，但仍需盡快復查。這兩種疾病都需要早診斷、早治療。苯丙酮尿癥是由于基因突變導致苯丙氨酸代謝障礙，先天性甲狀腺低下則是甲狀腺激素分泌不足。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物補充等。 1. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，患兒肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。治療主要是限制苯丙氨酸攝入，食用特殊配方奶粉。 2. 先天性甲狀腺低下：由于甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙，影響孩子生長發(fā)育和智力。治療多采用甲狀腺素替代治療，常用藥物如左甲狀腺素鈉片等。 3. 復查的重要性：及時復查能明確診斷，制定精準治療方案。 4. 母乳情況：一般可以繼續(xù)喝母乳，但要根據(jù)復查結(jié)果調(diào)整喂養(yǎng)方式。 5. 后續(xù)觀察：治療后要密切觀察孩子的生長發(fā)育、智力水平等。 總之，雖然耽誤 15 天復查可能影響不大，但家長要重視，盡快帶孩子復查，遵循醫(yī)生建議進行治療和護理，以保障孩子健康成長。
2025-01-09 01:30
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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這樣的情況及時去復查可以現(xiàn)在還不晚兩種疾病都有遺傳傾向只有后天的給予藥物補給進行治療了苯丙酮尿癥是由于讓色提變異而出現(xiàn)的疾病身體缺少酪氨酸羥化酶；甲狀腺功能低下考慮先天甲狀腺發(fā)育不全給予相應的藥物治療應該對于身體影響不大建議立即去復查根據(jù)醫(yī)生意見治療
2015-12-07 21:44
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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