9 歲先天性苯丙酮尿癥患兒不會說話如何處理
患有先天性苯丙酮尿癥，現(xiàn)在9歲了不會說話，該怎么辦曾經(jīng)治療情況和效果：小時候發(fā)現(xiàn)時就去北京看了，也吃藥了，但沒有效果想得到怎樣的幫助：孩子9歲了該怎么辦
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回答4
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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先天性苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，患兒 9 歲仍不會說話，可能與疾病本身、治療效果、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、心理因素、康復訓練不足等有關。 1. 疾病本身：苯丙酮尿癥由于苯丙氨酸代謝異常，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導致語言障礙。需要嚴格控制飲食中苯丙氨酸的攝入，如避免食用肉類、蛋類、奶制品等高蛋白食物。 2. 治療效果：之前的治療可能未達到理想效果，需重新評估治療方案，可能包括調整藥物種類或劑量。常用藥物有沙丙蝶呤、鹽酸美金剛、左旋多巴等。 3. 神經(jīng)系統(tǒng)損傷：疾病可能造成了不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷?？赏ㄟ^神經(jīng)康復訓練，如物理治療、作業(yè)治療等，促進神經(jīng)功能恢復。 4. 心理因素：長期患病可能導致孩子心理壓力大，影響語言表達。需要進行心理疏導，增強孩子的自信心和表達意愿。 5. 康復訓練不足：加強語言康復訓練，如發(fā)音練習、口語表達訓練、聽力理解訓練等。 總之，對于先天性苯丙酮尿癥導致 9 歲患兒不會說話的情況，需要綜合考慮多方面因素，采取針對性的治療和康復措施，家長要給予孩子足夠的關愛和支持。
2025-01-08 00:15
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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這個必須治療，如果是積極治療堅持治療，考慮不會影響孩子的生長發(fā)育的，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，建議吃低苯丙氨酸奶粉就可以的
2015-11-25 08:20
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內科
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治療晚了，現(xiàn)在做智力、語言訓練，也許有效。
2015-11-25 05:01
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內科
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您好，考慮孩子的情況治療上就是康復治療，孩子的情況考慮必須積極康復治療，短期不會見效的，藥物治療考慮效果不好的，家長必須有耐心康復治療一段時間觀察看看
2015-11-24 14:15
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
