新生嬰兒確診苯丙酮尿癥相關(guān)疑問
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿癥，急急急。。2011年6月10日孩子出生，6月23號采的腳跟血，7月4號被醫(yī)院傳達告知是患有苯丙酮尿癥，告訴7月6號去復(fù)查，現(xiàn)在這孩子每天的腹瀉，臉上長有小紅疙瘩，頭皮上面也有小疙瘩，疙瘩上面帶有白色的膿包，而且很愛哭鬧，這些癥狀是不是就是苯丙酮尿癥的癥狀呢，現(xiàn)在還沒有去醫(yī)院復(fù)查，不知道血苯丙氨酸濃度多少，患兒是男孩！曾經(jīng)治療情況和效果：還沒有治療，我們夫妻雙方家庭沒有苯丙酮尿癥的遺傳史，想得到怎樣的幫助：如果夫妻雙方?jīng)]有遺傳史，是不是復(fù)查的時候，有沒有可能孩子的苯丙酮尿癥就好了呢~指標(biāo)就正常了呢~如果確診是這種病之后，除了食物治療法還有沒有更好更快的治療方法，治療的時間大概是多久呢~是不是治療之后也會和正常的孩子的智商有區(qū)別呢！
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，患兒出生20天被查出。對于家長的諸多疑問，包括癥狀、遺傳、復(fù)查、治療及預(yù)后等，以下進行詳細解答。 1.癥狀：孩子目前的腹瀉、皮疹、哭鬧等癥狀，不一定是苯丙酮尿癥的特有癥狀，可能是其他原因引起，如消化不良、皮膚感染等。 2.遺傳：夫妻雙方無遺傳史，孩子仍可能患病。因為苯丙酮尿癥的遺傳方式較為復(fù)雜，可能存在基因突變等情況。 3.復(fù)查：復(fù)查有可能指標(biāo)正常，但這種可能性相對較小。復(fù)查是為了更準(zhǔn)確地診斷。 4.治療：目前食物治療是主要方法，即控制苯丙氨酸的攝入。此外，還可能會使用一些藥物輔助治療，如四氫生物蝶呤等，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 5.預(yù)后：及時規(guī)范治療，孩子的智力發(fā)育有可能接近正常孩子，但治療時間較長，需要長期堅持。 總之，苯丙酮尿癥需要早診斷、早治療，家長要積極配合醫(yī)生，關(guān)注孩子的病情變化，以爭取良好的預(yù)后。
2025-01-08 11:01
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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病情分析：智力低下精神神經(jīng)癥狀濕疹這些都是由此引起的。如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
2015-11-24 05:19
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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