先天性苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，患兒體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常。治療方法包括飲食控制、藥物輔助等。但治療效果不佳可能與多種因素有關(guān)，如飲食控制不嚴(yán)格、藥物選擇不當(dāng)、個體差異、未定期復(fù)查、缺乏綜合治療等。 1. 飲食控制：嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入量，確保特殊營養(yǎng)粉的使用規(guī)范，避免攝入含苯丙氨酸高的食物，如肉類、蛋類、奶制品等。 2. 藥物選擇：可考慮使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，但藥物使用需在醫(yī)生指導(dǎo)下進行。 3. 個體差異：每個患兒對治療的反應(yīng)不同，部分患兒可能需要更長時間或調(diào)整治療方案。 4. 定期復(fù)查：監(jiān)測血苯丙氨酸濃度、生長發(fā)育指標(biāo)等，以便及時發(fā)現(xiàn)問題并調(diào)整治療。 5. 綜合治療：除了飲食和藥物，還應(yīng)關(guān)注患兒的心理、教育等方面，進行綜合干預(yù)。 先天性苯丙酮尿癥的治療需要長期堅持和綜合管理。家長要保持耐心，積極配合醫(yī)生，定期帶患兒復(fù)查，根據(jù)病情變化調(diào)整治療方案，以提高治療效果，促進患兒的正常生長發(fā)育。

您好關(guān)于此病的治療目前還是沒有很好的辦法主要還是以控制苯丙氨酸的攝入量。您好此類病人主要的表現(xiàn)就是智力思維等發(fā)展緩慢。

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少?？梢鹬袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復(fù)動作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法，治療的目的是預(yù)防腦損傷。

是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者

苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。