遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致機(jī)體對(duì)維生素 D 不敏感或代謝異常，影響鈣磷代謝，進(jìn)而影響骨骼發(fā)育。主要表現(xiàn)為骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩、低血鈣等。 1. 病因：基因突變，如維生素 D 受體基因突變或 1α-羥化酶基因突變。 2. 癥狀：骨骼畸形，如雞胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿；生長(zhǎng)遲緩，身高低于同齡人；易出現(xiàn)抽搐、驚厥等低血鈣癥狀。 3. 診斷：通過(guò)血液檢查測(cè)定血鈣、血磷、堿性磷酸酶水平，以及基因檢測(cè)明確突變基因。 4. 治療：補(bǔ)充大劑量的活性維生素 D 制劑，如骨化三醇；補(bǔ)充鈣劑，如碳酸鈣、葡萄糖酸鈣；合理飲食，多攝入富含鈣的食物。 5. 預(yù)后：早期診斷和治療，多數(shù)患兒癥狀可改善，但骨骼畸形嚴(yán)重者可能遺留后遺癥。 遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病雖然罕見(jiàn)，但早期診斷和規(guī)范治療至關(guān)重要。家長(zhǎng)若發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診。