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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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王優(yōu) 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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小兒半乳糖血癥是一種先天性代謝疾病,如果不及時治療和控制,可能會引發(fā)多種并發(fā)癥,嚴重影響患兒的健康和生長發(fā)育。面對身體的不適,最明智的選擇是立即就醫(yī),并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行規(guī)范治療,確保安全有效。
2015-09-26 14:53
1.白內(nèi)障:半乳糖在晶狀體內(nèi)蓄積,導(dǎo)致晶狀體混濁。
2.生長遲緩:營養(yǎng)吸收障礙,影響身體正常生長。
3.智力障礙:代謝異常損害神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。
4.肝功能損害:肝臟代謝負擔(dān)加重,出現(xiàn)肝損傷。
5.腎功能異常:可引起腎小管功能障礙。
6.敗血癥:機體抵抗力下降,易感染致病。
總之,小兒半乳糖血癥并發(fā)癥較多且危害較大,一旦確診,應(yīng)盡早干預(yù)治療,改善患兒預(yù)后。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»