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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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莊緒山 醫(yī)師
山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院
其他
外科
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黏多糖貯積癥Ⅵ型是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀多樣，主要包括骨骼發(fā)育異常、面部特征改變、眼部問題、心血管損害以及肝脾腫大等。 1.骨骼發(fā)育異常：患者可能出現(xiàn)身材矮小、脊柱側(cè)彎、雞胸、關(guān)節(jié)僵硬和活動受限等。 2.面部特征改變：如頭大、鼻梁低平、眼距寬、嘴唇厚等特殊面容。 3.眼部問題：常見有角膜混濁，影響視力。 4.心血管損害：可能導(dǎo)致心臟瓣膜病變、心肌肥厚等，影響心臟功能。 5.肝脾腫大：肝臟和脾臟增大，可影響消化和代謝功能。 6.智力發(fā)育：部分患者可能存在輕度智力障礙。 黏多糖貯積癥Ⅵ型的癥狀較為復(fù)雜，且會逐漸加重。早期診斷和治療對于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后非常重要。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的內(nèi)分泌科或遺傳代謝科就診。
2024-11-05 22:44
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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