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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院
其他
全科
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黏多糖貯積癥Ⅳ型的診斷檢查較為復(fù)雜，通常需要綜合多種方法，包括臨床表現(xiàn)評估、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、酶活性測定、基因檢測等。 1.臨床表現(xiàn)評估：觀察患者的特殊面容、骨骼畸形、眼部異常、肝脾腫大等癥狀。 2.實驗室檢查：檢測尿液中黏多糖的含量和類型，如硫酸角質(zhì)素等。 3.影像學(xué)檢查：通過 X 線、CT 或磁共振成像（MRI）觀察骨骼的發(fā)育異常，如脊柱側(cè)彎、雞胸等。 4.酶活性測定：測定患者白細胞或皮膚成纖維細胞中的相關(guān)酶活性，以明確診斷。 5.基因檢測：查找基因突變位點，有助于確診和遺傳咨詢。 總之，黏多糖貯積癥Ⅳ型的診斷需要綜合運用多種檢查手段，以便準確診斷，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-05 23:11
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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