侏儒癥的產(chǎn)前診斷通常在孕期特定階段進(jìn)行，包括早期唐篩、超聲檢查、基因檢測等手段。診斷時機(jī)的選擇取決于多種因素，如胎兒發(fā)育情況、孕婦身體狀況、家族遺傳史等。 1. 早期唐篩：一般在孕 11 - 13 周 + 6 天進(jìn)行，通過檢測孕婦血清中的相關(guān)指標(biāo)，評估胎兒患染色體異常疾病的風(fēng)險，包括某些可能導(dǎo)致侏儒癥的染色體異常。 2. 超聲檢查：在孕 18 - 24 周的大排畸檢查中，可觀察胎兒的骨骼發(fā)育情況，如四肢長度、頭顱大小等，有助于發(fā)現(xiàn)侏儒癥的跡象。 3. 基因檢測：若家族中有侏儒癥遺傳病史，可在孕 10 - 12 周通過絨毛穿刺，或在孕 16 - 22 周通過羊水穿刺，提取胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因檢測，明確是否存在相關(guān)致病基因。 4. 孕婦健康狀況：若孕婦本身患有某些疾病，如糖尿病、自身免疫性疾病等，可能影響胎兒發(fā)育，需要更密切地監(jiān)測和評估。 5. 家族遺傳史：有侏儒癥家族史的孕婦，醫(yī)生會根據(jù)具體情況提前安排相應(yīng)的檢查和診斷。 總之，侏儒癥的產(chǎn)前診斷需要綜合考慮多種因素，孕婦應(yīng)按時進(jìn)行產(chǎn)檢，遵循醫(yī)生的建議選擇合適的診斷方法和時機(jī)。若發(fā)現(xiàn)異常，及時采取措施，以保障胎兒的健康。