肝豆?fàn)詈俗冃允且环N較為復(fù)雜的疾病，涉及遺傳機(jī)制、發(fā)病癥狀、診斷方法、治療手段和遺傳風(fēng)險(xiǎn)等。身體不適時(shí)，要及時(shí)看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
1.遺傳機(jī)制：這是一種常染色體隱性遺傳疾病，致病基因位于 13 號染色體長臂。若父母雙方均攜帶致病基因，子女有較高患病風(fēng)險(xiǎn)。
2.發(fā)病癥狀：常見的有進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀，如震顫、肌強(qiáng)直等，還可能有肝硬化、精神癥狀等。
3.診斷方法：包括血清銅藍(lán)蛋白測定、尿銅檢測、肝腎功能檢查、基因檢測等。
4.治療手段：主要是低銅飲食，避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅(jiān)果等。藥物治療可使用青霉胺、二巰丁二酸膠囊、鋅劑等。
5.遺傳風(fēng)險(xiǎn)：患者的兄弟姐妹及子女應(yīng)進(jìn)行基因篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
總之，肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病，有遺傳給下一代的可能。但通過早期診斷和規(guī)范治療，能有效控制病情，降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。