遺傳代謝病是由于基因突變導(dǎo)致代謝途徑異常的一類疾病。新生寶寶常見(jiàn)的四種遺傳代謝病篩查包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。這些疾病部分可治療。 1. 苯丙酮尿癥：由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。治療主要是飲食控制，限制苯丙氨酸攝入。 2. 先天性甲狀腺功能減低癥：甲狀腺激素合成不足或作用缺陷。需補(bǔ)充甲狀腺素治療。 3. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的缺陷。多采用激素替代治療。 4. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：紅細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶。避免誘因，如感染、某些藥物等。 5. 治療原則：早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可有效改善患兒預(yù)后。 遺傳代謝病對(duì)寶寶健康影響較大，但通過(guò)早期篩查和及時(shí)干預(yù)，能在一定程度上減輕損害。家長(zhǎng)應(yīng)重視新生兒篩查，一旦確診，積極配合治療。