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嬰兒脊髓性肌萎縮癥需要做哪些檢查

2024-10-14 09:31 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

嬰兒脊髓性肌萎縮癥要做哪些檢查

回答1
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劉浩慶醫(yī)師

肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

一級(jí)

全科

嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉疾病，需要通過(guò)多種檢查來(lái)明確診斷，包括基因檢測(cè)、血清肌酶檢查、肌電圖檢查、肌肉活檢、磁共振成像檢查等。 1.基因檢測(cè)：是診斷脊髓性肌萎縮癥的重要方法，通過(guò)檢測(cè) SMN1 基因的缺失或突變情況來(lái)確診。 2.血清肌酶檢查：如肌酸激酶、乳酸脫氫酶等，一般輕度升高或正常。 3.肌電圖檢查：可顯示神經(jīng)源性損害的特征。 4.肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理改變，有助于診斷。 5.磁共振成像檢查：能了解脊髓和周圍神經(jīng)的結(jié)構(gòu)。通過(guò)綜合運(yùn)用這些檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷嬰兒脊髓性肌萎縮癥，為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。一旦懷疑有此病癥，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科|小兒神經(jīng)科就診。
2024-10-14 13:39

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什么是脊髓性肌萎縮? 　　脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細(xì)胞變性引起進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒(méi)有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時(shí)可能有幫助。查看全文»

疾病癥狀：肌肉萎縮肌無(wú)力

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