進(jìn)行性骨干發(fā)育不全的病因詳解

進(jìn)行性骨干發(fā)育不全本病又稱Engelmann病，骨干硬化癥（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征為長骨骨干對稱性的梭形增大及硬化。

本病罕見，有人統(tǒng)計(jì)男性稍多于女性，發(fā)病年齡平均為19.2歲，自3月～57歲均有，受累長骨依次為脛骨、股骨、腓骨，肱骨、尺骨及橈骨、手及足骨少見，顱骨亦為好發(fā)部位。

本病病因不明，目前多考慮為先天發(fā)育異常，研究表明本病可能為常染色體顯性遺傳性疾病，多數(shù)患者家庭有多個(gè)具有相同疾病的患者。

 嬰兒皮質(zhì)增厚癥，相同點(diǎn)為骨干增粗，多發(fā)和對稱;不同點(diǎn)是發(fā)病早，伴發(fā)燒，皮質(zhì)分層增厚并可自愈;

石骨癥，普遍性骨致密，干骺，骨骺改變明顯和骨干不增粗。