小兒急性髓樣白血病的檢查項目有哪些

急性髓樣白血?。╝cute myeloid leukemia，AML）在分子生物學改變及化療反應(yīng)方面，兒童AML與成人（<50歲）相似。嬰幼兒的AML比成人易發(fā)生髓外白血病，在過去20年AML的治愈率約40%，遠不及兒童ALL。AML第1次緩解后同胞間異基因BMT結(jié)果稍好于化療，兒童AML可發(fā)生于任何年齡，各年齡組發(fā)病率基本一致，在青少年略高些，不像ALL在3～4歲為高峰。男女之間無差異。AML發(fā)病與某些遺傳性疾病有關(guān)，如在21-三體、范可尼貧血等病中，AML發(fā)病率較高。一些惡性腫瘤治療后發(fā)生繼發(fā)性AML可能性約5%。AML發(fā)生與某些藥物治療（如環(huán)磷酰胺，鬼臼類藥物）及放射治療有關(guān)。那么，小兒急性髓樣白血病的檢查項目有哪些？

小兒急性髓樣白血病需做的檢查項目：

染色體、骨髓象分析、血常規(guī)、血紅蛋白、血涂片、血液生化六項檢查、細胞組織化學染色、骨髓各系細胞形態(tài)學檢查、CT檢查。

血象

貧血和血小板減少極其常見（占75%~90%） 半數(shù)AML患者白細胞數(shù)增高，多在10×109 /L~100×109 /L之間，20%的病例甚至>100×109 /L。部分患者白細胞數(shù)可正常，少數(shù)病人（常為M3型或老年病例）白細胞數(shù)< 4.0×109 /L。80%患者血紅蛋白低于正常值，甚至出現(xiàn)嚴重貧血，網(wǎng)織紅細胞常減少。血小板數(shù)多數(shù)患者減少，少數(shù)正?；蜉p度增高。

骨髓象

多數(shù)患者高度增生，正常造血細胞被白血病細胞取代；少數(shù)患者骨髓增生低下，但原始細胞仍在30%以上。如胞漿內(nèi)發(fā)現(xiàn)Auer小體，更有助于排除ALL而確診為AML。

白血病精確的診斷分型是正確選用化療方案的前提。目前國際上通用的是細胞形態(tài)學（Morphology）、免疫學（Immunology）、細胞遺傳學（Cytogenetics）和分子遺傳學（Molecular）分型，即我們常說的MICM分型所以，如果考慮是白血病，需要做上述檢查，一是確診白血病，二是確定白血病類型，選擇治療方案和判斷預(yù)后。

1。細胞組織化學染色

AML的不同亞型其細胞化學染色特點不盡相同，因此AML的細胞化學染色對該病的診斷十分重要。

2。染色體

79%～85%的兒童AML伴有染色體異常。其中約半數(shù)AML病例只以單獨核型異常出現(xiàn)，其余伴有附加異常。采用高分辨技術(shù)，核型異常發(fā)現(xiàn)率高達90%以上。AML的染色體異常以結(jié)構(gòu)畸變?yōu)橹?，高達39種之多，某些特殊的結(jié)構(gòu)異常，如t（8；21）（q22；q22）、t（15；17）（q22；q11-12）和inv（16）（p13；q22）或t（16；16）（p13；q11），與良好預(yù)后相關(guān)。由于染色體核型異常在AML的診斷和預(yù)后意義判定上的價值遠較免疫分型重要。

（1）特異性染色體結(jié)構(gòu)重排：

t（8；21）（q22；q22）是AML中最常見的特征性染色體異常之一，兒童患者療效差，預(yù)后不良。

t（15；17）（q22；q21）與PML-RARA：可見于70%的APL患者，分子檢測顯示100%APL具有t（15；17），由于它從未見于其他白細胞亞型和腫瘤，因此成為APL高度特異性細胞遺傳學標志。本組患者總的療效好，生存期長。

t（9；11）（p22；q23）：是11q23異常中最常見的易位形式。75%為AML-M5型，尤以M5α常見?？偟念A(yù)后良好。但患者的年齡，白細胞計數(shù)，有無中樞神經(jīng)系統(tǒng)累及也決定了患者的預(yù)后差異。

t（10；11）（p11-15；q23）：主要見于AML-M5型患者，兒童多見，80%患者<3歲。預(yù)后不良，2年無病生存率50%。易位導(dǎo)致MLL-ELL融合基因形成。

t（11；19）（q23；p13.3）：可見于ALL、AML-M4、M5、M1、M2，以小于1歲的嬰兒多見。中位生存期17.6個月。

t（6；9）（p23；q34）：AML中占2%，主要為M2型，其次為M4。最初描述是以骨髓中正常嗜堿粒細胞增多為特征。20%患者有既往MDS病史。年輕患者（20～30歲），預(yù)后差。

inv（3）（q21q26）：包括inv（3）（q21q26），t（3；3）（q21；q11q26），t（3；3）（q21；q26），inv（3）（q21；q26），del（3）（q12q21），t（1；3）（p36；q21）等多種形式。此型約占1%AML，年輕患者，既往有MDS病史，可見于M1、M4、M6、M7等。

t（3；5）（q21；q31）：1/4患者為M6，與inv（3）不同的是患者血小板無增多，但有高風險發(fā)生Sweet綜合征傾向。累及5q34 NPM基因。

t（9；22）（q34；q11）：少見類型，發(fā)生率少于1%，主要見于AML-M1，少數(shù)為M2。預(yù)后惡劣。

H.t（7；11）（p14；p15）：少見類型，絕大多數(shù)病例形態(tài)學上診斷為AML-M2，少數(shù)為M4型。臨床上突出特征為三系病態(tài)造血并出現(xiàn)巨大的成熟粒細胞，伴有pseudo-pelger-huüt核異常。

t（8；16）（p11；p13）：少見，以原始細胞吞噬紅細胞為特征，但不伴嗜酸粒細胞增多。年輕患者居多，常有髓外浸潤。預(yù)后差。

t（1；22）（p13；q13）：僅見于小兒M7，其中28%兒童M7和67%的嬰兒M7。

t（16；21）（p11；q22）：年輕患者（MA 22歲），F(xiàn)AB各亞型均見，預(yù)后差（MS 16個月）。

t（16；21）（q24；q22）：其融合基因AML1-MTG16產(chǎn)物功能與t（8；21）（q22；q22）的AML1/MTG8相似，可能為t（8；21）的變異。

del（20）（q11，2q13.3）可見于2%～3%的AML患者，預(yù)后差。

t（1；7）（p10；p10）通常有白前病史。

（2）染色體數(shù)目異常：

A。三體8：三體8是AML中最常見的數(shù)目異常，可見于20%的病例，作為一個孤立異常， 8經(jīng)常出現(xiàn)于AML-M5、M4、M1，少見于M3。作為一個附加異?？梢娪诟鞣N類型。 8異常AML預(yù)后中等。

B。三體4：少見類型，多見于AML-M4，部分報道認為該易位的發(fā)生與既往致畸變劑接觸史有關(guān)。多數(shù)合并額外染色體異常，如 8。病人預(yù)后差。

C。其他三體：21-三體作為一個孤立異常常見于AML-M2，預(yù)后差。 9， 22， 11， 13， 19， 6也有報道。

D。-7：檢出頻率僅次于三體8，伴單體7患者可能與接觸化學或其他毒性物質(zhì)有關(guān)。家族性白血病可見單體7。兒童單體7綜合征表現(xiàn)為診斷時為白血病前期然后逐漸演變到AML，預(yù)后差，經(jīng)常伴有感染。

E。-5/5q-：不及在MDS常見，常伴有1L-4、1L-5基因缺失。

3。免疫分型

FAB分型的主要依據(jù)為細胞形態(tài)學和組織化學，由于人為因素，診斷一致率有較大差別。免疫表型可以提示白血病細胞的分化系列及分化階段，鑒別率高達98%。因此，對某些單純以形態(tài)學難以分型的AML，如M0、ML、M7，急性未分化型白血?。╝cute undifferentiated leukemia，AUL）、急性雜合型白血?。╝cute heterozygosis leukemia，AHL）等，免疫分型檢查十分重要。但免疫分型對AML的預(yù)后價值不大。

其它輔助檢查：

⑴尿酸 高尿酸血癥常見于白細胞數(shù)增高和誘導(dǎo)化療期患者，且與腫瘤溶解有關(guān)但AML的高尿酸血癥發(fā)生率比ALL低；

⑵凝血異常 出現(xiàn)DIC時可出現(xiàn)血小板減少，凝血酶原和部分凝血活酶時間延長，血漿纖維蛋白原減少纖維蛋白降解產(chǎn)物增加和凝血因子ⅤⅦ、Ⅷ、Ⅹ等的缺乏。

⑶血清酶

①血清乳酸脫氫酶（LDH）可升高，尤其是M4、M5亞型，其增高程度一般也輕于ALL;

②血清溶菌酶（lysozyme）增高亦以M4、M5型多見。