對(duì)于先天代謝性疾病這個(gè)問題需要重視，關(guān)于先天代謝性疾病這個(gè)問題為你解答如下：本病是系統(tǒng)性疾病在腦的表現(xiàn)，由于血腦屏障發(fā)生障礙，腦組織受生化內(nèi)環(huán)境的影響，發(fā)生代謝變化，導(dǎo)致腦功能障礙。常見的病因有：糖尿病、尿毒癥、高血鈣癥及肝功能衰竭等。往往腦功能障礙顯著，但病理形態(tài)變化不明顯。提示本型腦病的性質(zhì)主要是生化性障礙。

你好！腦白質(zhì)病是一種大腦的結(jié)構(gòu)性改變，以中樞神經(jīng)細(xì)胞的髓鞘損害為主要特征，病變累及專門發(fā)揮高級(jí)大腦功能的白質(zhì)束。其臨床表現(xiàn)從注意力不集中、健忘和個(gè)性改變，到癡呆、昏迷，甚至死亡。髓鞘發(fā)育不良疾病類又叫做白質(zhì)營養(yǎng)不良，是由于大腦白質(zhì)髓鞘本身沒有能正常地發(fā)育而發(fā)病，因此大多數(shù)是發(fā)生在嬰兒、兒童或少年時(shí)期。目前一般對(duì)癥治療，沒有什么特效藥物??！醫(yī)生詢問：

對(duì)于先天代謝性疾病這個(gè)問題需要重視，關(guān)于先天代謝性疾病這個(gè)問題為你解答如下：新生兒疾病篩查是指對(duì)每個(gè)出生的寶寶，通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。

你好，CT可看到大腦有問題，小孩的運(yùn)動(dòng)、語言發(fā)育是明顯落后，是否代謝性疾病，需要進(jìn)一步檢查：染色體分析、串聯(lián)質(zhì)譜等檢查醫(yī)生詢問：