孩子確診貓叫綜合征,這是怎樣的疾???
孩子半夜會(huì)驚醒,甚至哭鬧的時(shí)候和小貓似的,尤其是寶寶身體上的汗毛也是比較多的,去醫(yī)院檢查醫(yī)生說這是貓叫綜合征的原因?qū)е碌?,暫時(shí)只是觀察沒有治療,不曉得這是一種什么疾病。
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回答4
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陳豐 副主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由染色體缺失引起,表現(xiàn)多樣,對(duì)孩子的生長發(fā)育影響較大,包括身體、智力等方面,目前治療方法有限。 1.病因:多因 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,常有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,生長發(fā)育遲緩,智力低下,還可能伴有先天性心臟病等多種并發(fā)癥。 3.診斷:通過染色體核型分析可確診。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行治療,如先天性心臟病的手術(shù)治療。 5.預(yù)后:總體預(yù)后較差,患兒的生活質(zhì)量和生存時(shí)間取決于病情嚴(yán)重程度和并發(fā)癥的控制情況。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),家長需積極面對(duì),給予孩子更多關(guān)愛和照顧,同時(shí)定期帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和評(píng)估。
2025-03-30 13:34
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,根據(jù)你的描述分析,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.建議去專科醫(yī)院檢查清楚,早治療,免得耽誤治療。早點(diǎn)擺脫疾病帶來的痛苦。
2016-01-29 20:10
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
2016-01-29 13:00
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好,“貓叫綜合癥”是染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大也有可能會(huì)消失
2016-01-29 03:36
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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