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孩子確診貓叫綜合征,這是怎樣的疾???

貓叫綜合征

孩子半夜會(huì)驚醒,甚至哭鬧的時(shí)候和小貓似的,尤其是寶寶身體上的汗毛也是比較多的,去醫(yī)院檢查醫(yī)生說這是貓叫綜合征的原因?qū)е碌?,暫時(shí)只是觀察沒有治療,不曉得這是一種什么疾病。

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    陳豐 副主任醫(yī)師

    陽江市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由染色體缺失引起,表現(xiàn)多樣,對(duì)孩子的生長發(fā)育影響較大,包括身體、智力等方面,目前治療方法有限。 1.病因:多因 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,常有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,生長發(fā)育遲緩,智力低下,還可能伴有先天性心臟病等多種并發(fā)癥。 3.診斷:通過染色體核型分析可確診。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行治療,如先天性心臟病的手術(shù)治療。 5.預(yù)后:總體預(yù)后較差,患兒的生活質(zhì)量和生存時(shí)間取決于病情嚴(yán)重程度和并發(fā)癥的控制情況。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),家長需積極面對(duì),給予孩子更多關(guān)愛和照顧,同時(shí)定期帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和評(píng)估。

    2025-03-30 13:34
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,根據(jù)你的描述分析,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.建議去專科醫(yī)院檢查清楚,早治療,免得耽誤治療。早點(diǎn)擺脫疾病帶來的痛苦。

    2016-01-29 20:10
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。

    2016-01-29 13:00
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    你好,“貓叫綜合癥”是染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大也有可能會(huì)消失

    2016-01-29 03:36
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

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賴興兵 / 主任醫(yī)師

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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易紅霞

易紅霞 / 副主任醫(yī)師

擅長:兒童矮小癥、青少年增高、性早熟、童年現(xiàn)獨(dú)癥、語言發(fā)育遲緩、智力低下、注意力缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)穢語綜合征等兒童行為發(fā)育及生長發(fā)育疾病。

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