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孩子晚上奇怪哭聲且身高矮,被診貓叫綜合征怎回事

我家孩子最近到了晚上的時候就總是出現(xiàn)一些奇怪的哭聲,還覺得他比同齡人的身高要矮些,現(xiàn)在也不知道這個是什么情況的,醫(yī)生說是貓叫綜合征。

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    黃為民 主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常會有特殊哭聲、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。其成因復雜,涉及染色體異常、遺傳因素、孕期環(huán)境、基因突變、合并其他疾病等。 1.染色體異常:第 5 號染色體短臂缺失是主要原因,導致多種生理功能異常。 2.遺傳因素:若家族中有相關(guān)遺傳病史,增加患病風險。 3.孕期環(huán)境:孕婦接觸有害物質(zhì)、感染病毒等,可能影響胎兒染色體。 4.基因突變:部分患兒是由于基因突變導致染色體結(jié)構(gòu)改變。 5.合并其他疾病:可能同時伴有先天性心臟病、智力障礙等,影響生長發(fā)育。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過早期干預(yù)和綜合治療,如康復訓練、特殊教育等,可幫助患兒提高生活質(zhì)量。家長要給予患兒更多關(guān)愛和支持,定期帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進行評估和治療。

    2025-04-01 00:52
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征的患兒出生后有貓叫一樣的哭聲,隨年齡增長而漸漸消失,2歲后不再存在。女性患者多于男性。手紋明顯異常。嚴重的智力低下,智商多在25%以下。

    2016-01-29 07:47
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

  • 滕曉明

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    上海市第一婦嬰保健院

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    中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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易紅霞

易紅霞 / 副主任醫(yī)師

擅長:兒童矮小癥、青少年增高、性早熟、童年現(xiàn)獨癥、語言發(fā)育遲緩、智力低下、注意力缺陷多動障礙、抽動穢語綜合征等兒童行為發(fā)育及生長發(fā)育疾病。

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