首頁>即問即答 > 兒科 > 孩子被診斷...
快速提問

即問即答

首頁 找問題 找醫(yī)生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點(diǎn) 查疾用藥 健康百問 找名醫(yī)看診 預(yù)約掛號

孩子被診斷為貓叫綜合征,原因是什么?

我家孩子從小就感覺和別的小孩不一樣,有時他苦時聲音很微弱比小女孩的聲音還小,有時晚上睡覺好好地就會哭上一會,在醫(yī)院醫(yī)生說是什么貓叫綜合征,我對此不了解,不知是什么原因。

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    劉宇彬 主治醫(yī)師

    廣東祈福醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,其發(fā)病原因主要包括染色體缺失、遺傳因素、孕期環(huán)境影響、基因突變以及其他未知因素等。 1.染色體缺失:第 5 號染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素:家族中若有染色體異常的病史,可能增加患病風(fēng)險。 3.孕期環(huán)境影響:孕婦在懷孕期間接觸有害化學(xué)物質(zhì)、輻射等,可能影響胎兒染色體。 4.基因突變:基因發(fā)生突變,導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)異常。 5.未知因素:部分病例的病因目前尚不明確。 總之,貓叫綜合征的病因較為復(fù)雜。一旦確診,應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行評估和治療,以提高孩子的生活質(zhì)量。同時,孕婦在孕期要注意避免不良環(huán)境因素的影響,做好產(chǎn)前檢查。

    2025-03-17 17:39
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好!“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視。

    2016-01-16 15:39
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    你好,貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發(fā)現(xiàn)確診的,貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,患者通常智力低下,兩眼距離過寬,外眼角往下傾斜等等,這是幼兒時期的特征,也可能隨著長大消失.

    2016-01-16 04:43
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

推薦醫(yī)生 更多»
  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

專家咨詢 更多>
賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

預(yù)約掛號
李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

預(yù)約掛號
易紅霞

易紅霞 / 副主任醫(yī)師

擅長:兒童矮小癥、青少年增高、性早熟、童年現(xiàn)獨(dú)癥、語言發(fā)育遲緩、智力低下、注意力缺陷多動障礙、抽動穢語綜合征等兒童行為發(fā)育及生長發(fā)育疾病。

預(yù)約掛號
醫(yī)院問答 更多>
為什么龜頭有點(diǎn)癢

為什么龜頭有點(diǎn)癢

衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
為什么陰莖向下彎曲

為什么陰莖向下彎曲

衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
夜尿頻多是什么原因?qū)е? />
                    </a>
                </dt>
                <dd>
                    <h3><a  target=夜尿頻多是什么原因?qū)е?/a>
包頭世紀(jì)泌尿?qū)?漆t(yī)院 2023-12-18
我爸煙齡30年,酒齡8年

我爸煙齡30年,酒齡8年

平頂山兒科醫(yī)院 2024-01-24
腦缺氧會嗜睡嗎?

腦缺氧會嗜睡嗎?

內(nèi)蒙古精神病醫(yī)院 2024-01-28
推薦醫(yī)院 更多>