貓叫綜合征患兒癥狀及應(yīng)對(duì)方法有哪些
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):兒子的貓叫綜合征治不好,平時(shí)做板凳都坐不穩(wěn),人猶如一個(gè)傻子一樣,有時(shí)候發(fā)出和貓叫一樣的聲音,孩子的腦袋比較小,走路都不怎么會(huì),腦袋還是圓的,兒子的鼻梁骨特別寬。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李艷梅 副主任醫(yī)師
沈陽市紅十字會(huì)醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒常有特殊面容、智力障礙、發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。應(yīng)對(duì)方法包括綜合治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持等。 1.癥狀表現(xiàn):患兒多有小頭圓臉、寬鼻梁、眼距寬等特殊面容,還存在智力低下、生長發(fā)育遲緩、語言障礙、運(yùn)動(dòng)功能差等問題。 2.疾病原理:由于5號(hào)染色體短臂缺失導(dǎo)致,影響了多個(gè)基因的正常功能,從而引發(fā)一系列癥狀。 3.治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是對(duì)癥處理。如存在心臟問題,使用藥物如普萘洛爾、地高辛等;若有癲癇,可選用卡馬西平、丙戊酸鈉等。 4.康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)、認(rèn)知訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活能力。 5.家庭支持:家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,營造良好的家庭環(huán)境。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),但通過積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-17 21:50
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為:出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-16 22:01
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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