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孩子被診斷為貓叫綜合征,有何表現(xiàn)

你好醫(yī)生,我家孩子最近晚上不知怎么回事經(jīng)常的哭鬧,有時(shí)晚上哭的生音很小很微弱,有時(shí)聽(tīng)著聲音和小貓?jiān)诮械穆曇?,我就帶她去醫(yī)院看了看醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征,我沒(méi)聽(tīng)說(shuō)有這樣的癥狀,不知有那些表現(xiàn)。

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    鄭意楠 主任醫(yī)師

    東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,患兒通常會(huì)有多種明顯的表現(xiàn),如特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病、眼部異常等。 1.特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等面部特征。 2.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,動(dòng)作發(fā)育也落后于正常兒童。 4.先天性心臟?。嚎赡艹霈F(xiàn)室間隔缺損、房間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常。 5.眼部異常:如斜視、白內(nèi)障、青光眼等。 6.語(yǔ)言障礙:說(shuō)話晚、發(fā)音不清、語(yǔ)言表達(dá)能力弱。 貓叫綜合征會(huì)給患兒及其家庭帶來(lái)諸多挑戰(zhàn),家長(zhǎng)需要密切關(guān)注孩子的狀況,積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練,以提高孩子的生活質(zhì)量。

    2025-03-17 05:26
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生,吸氣時(shí)不出現(xiàn),其產(chǎn)生機(jī)制不明,有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致,也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。

    2016-01-15 04:46
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好,臨床表現(xiàn):出生體重低,生長(zhǎng)遲緩,過(guò)度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥的。

    2016-01-15 04:34
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    你好,臨床表現(xiàn):出生體重低,生長(zhǎng)遲緩,過(guò)度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。

    2016-01-15 04:19
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為:出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。

    2016-01-15 03:12
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開(kāi)展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長(zhǎng):輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長(zhǎng):中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

預(yù)約掛號(hào)
李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

預(yù)約掛號(hào)
易紅霞

易紅霞 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):兒童矮小癥、青少年增高、性早熟、童年現(xiàn)獨(dú)癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、智力低下、注意力缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征等兒童行為發(fā)育及生長(zhǎng)發(fā)育疾病。

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