寶寶哭似貓叫伴呼吸困難等是貓叫綜合征嗎?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):我的寶寶出生有一段時(shí)間了,可在哭的時(shí)候聲音特別的微弱,而且聽(tīng)起來(lái)跟小貓叫一樣,有時(shí)呼吸也有些困難,臉色蒼白,后來(lái)聽(tīng)說(shuō)貓叫綜合征就是這樣的,所以想了解下癥狀。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李春華 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科一區(qū)
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。常見(jiàn)癥狀包括哭聲似貓叫、小頭、眼距寬、眼裂下斜、低體重、先天性心臟病等。 1.哭聲異常:哭聲輕且似貓叫,聲音微弱。 2.特殊面容:眼距寬、眼裂下斜、內(nèi)眥贅皮、小下頜等。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:體重增長(zhǎng)緩慢,身材矮小。 4.智力障礙:學(xué)習(xí)能力差,認(rèn)知水平低于同齡人。 5.先天性心臟?。喝绶块g隔缺損、室間隔缺損等。 6.其他:可能伴有骨骼發(fā)育異常、胃腸道畸形等。 如果寶寶出現(xiàn)疑似貓叫綜合征的癥狀,應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體核型分析等檢查,以明確診斷。早期診斷和干預(yù)有助于改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-17 00:39
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生,吸氣時(shí)不出現(xiàn),其產(chǎn)生機(jī)制不明,有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致,也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2016-01-15 05:09
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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