孩子出生個頭小發(fā)育慢哭鬧似貓叫是貓叫綜合征嗎
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我家孩子在剛剛出生的時候就個頭特別的小,到現(xiàn)在孩子的發(fā)育也是特別的慢的,沒有別的孩子那么的個子大,現(xiàn)在還是跟以前一樣在哭鬧的時候跟貓叫一樣的,朋友說孩子可能是得了貓叫綜合征的病了。
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韓芳 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
新生兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、特殊面容、哭聲似貓叫等。其發(fā)病原因是染色體缺失,治療較為困難,重在早期診斷和干預(yù)。 1. 疾病特征:患兒多有頭小、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特殊面容,且智力發(fā)育落后。 2. 哭聲異常:哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫,這是較典型的癥狀之一。 3. 生長發(fā)育:身高、體重增長緩慢,運動和語言能力發(fā)展遲緩。 4. 染色體缺失:第 5 號染色體短臂部分缺失是致病原因。 5. 診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 總之,孩子出現(xiàn)出生個頭小、發(fā)育慢、哭鬧似貓叫等情況,應(yīng)及時就醫(yī),進行相關(guān)檢查,以明確診斷。早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-12 23:57
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合征的癥狀主要是:1、由于吞咽和吸吮困難而引起喂食問題。2、出生體重低,生長遲緩。3、嚴重的認知、語言和運動發(fā)展遲緩。4、行為問題包括:過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動作。5、隨時間改變的特有面部特征。6、嚴重流口水。
2016-01-13 11:05
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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