孩子確診貓叫綜合征,該如何應對?
孩子的哭聲特別的異常,和貓叫差不多,特別的尖銳,而且我發(fā)現(xiàn)孩子的頭部非常的小呢,好像有問題,老公和我抱孩子去醫(yī)院做了一下檢查,結(jié)果是貓叫綜合癥。
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回答4
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唐月華 副主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊哭聲、小頭畸形等。應對需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預后,包括遺傳咨詢、對癥治療、康復訓練、家庭支持等。 1.病因:多由5號染色體短臂缺失引起,屬染色體結(jié)構(gòu)變異。 2.癥狀:除哭聲似貓叫、小頭外,還常有眼距寬、眼裂下斜、生長發(fā)育遲緩等。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效療法,主要是對癥處理,如針對心臟問題治療、改善喂養(yǎng)困難等。 5.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,以提高生活質(zhì)量。 6.家庭支持:家長要給予孩子足夠關愛,營造良好家庭氛圍。 貓叫綜合征雖無法根治,但通過綜合干預,能在一定程度上改善孩子的狀況,提高生活能力。家長應積極面對,與醫(yī)生密切配合。
2025-03-10 18:22
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,這個病必須聽從醫(yī)囑,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。得了該病的患者不能抽煙,不能喝酒,不能吃辛辣有刺激的食物,飲食方面盡量做到清淡有營養(yǎng),鍛煉身體,保持身心健康。
2016-01-10 11:31
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-10 03:27
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,貓叫綜合征,是較為罕見的遺傳性疾病,又稱5p-綜合征,患兒以生長發(fā)育遲緩、頭面部畸形、哭聲似貓叫、智能障礙以及皮紋改變等主要臨床特點,“貓叫綜合征”在新生兒中的發(fā)病率為1/45000;在精神發(fā)育不全者中,其發(fā)生率為3/2000。該疾發(fā)生主要是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,故又稱“5號染色體部分缺失綜合征”。
2016-01-10 01:33
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»