α-地中海貧血和β-地中海貧血的檢測(cè)技術(shù)及位點(diǎn)有哪些?
1.α-地中海貧血采用基于PCR的直接擴(kuò)增缺失基因斷裂點(diǎn)技術(shù),檢測(cè)范圍為-α3.7,-α4.2,-SEA三種缺失型;2.β-地中海貧血貧血采用反向點(diǎn)雜交技術(shù),17個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)指:41-42,65-II,-28,71-72,17,βE,31,IVS1-1,43,-32,-29,-30,14-15,CAP,Int,IVS1-5,27/28.
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回答5
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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α-地中海貧血采用基于 PCR 的直接擴(kuò)增缺失基因斷裂點(diǎn)技術(shù),檢測(cè)范圍為-α3.7、-α4.2、-SEA 三種缺失型。β-地中海貧血采用反向點(diǎn)雜交技術(shù),常見(jiàn)位點(diǎn)有 41-42、65-II、-28、71-72、17 等 17 個(gè)。 1.α-地中海貧血檢測(cè)技術(shù):基于 PCR 的直接擴(kuò)增缺失基因斷裂點(diǎn)技術(shù),能準(zhǔn)確檢測(cè)-α3.7、-α4.2、-SEA 這三種常見(jiàn)的缺失型,為疾病診斷提供重要依據(jù)。 2.α-地中海貧血檢測(cè)位點(diǎn)意義:不同的缺失型對(duì)應(yīng)著不同的基因變異情況,有助于判斷病情的嚴(yán)重程度和遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 3.β-地中海貧血檢測(cè)技術(shù):反向點(diǎn)雜交技術(shù)具有高特異性和敏感性,能有效檢測(cè) 17 個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)的突變。 4.β-地中海貧血檢測(cè)位點(diǎn)作用:這些位點(diǎn)的突變情況能反映出患者的基因缺陷類(lèi)型,從而指導(dǎo)治療和遺傳咨詢。 5.綜合分析:兩種檢測(cè)技術(shù)和位點(diǎn)的確定,有助于明確地貧類(lèi)型,制定個(gè)性化的治療和預(yù)防方案。 準(zhǔn)確的檢測(cè)技術(shù)和明確的位點(diǎn)對(duì)于地中海貧血的診斷、治療和遺傳咨詢都至關(guān)重要,有助于提高患者的生活質(zhì)量和預(yù)防疾病的遺傳。
2025-03-10 04:39
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回答4
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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您好,主要是考慮胃腸功能的!對(duì)瘦弱者來(lái)說(shuō),增肥是很有必要的。增肥不只是適當(dāng)增加機(jī)體的皮下脂肪,主要在于使肌肉和體魄更加強(qiáng)健。那就是不僅要糾正“瘦”而且要糾正“弱”,那么,瘦弱者該如何正確增肥呢?增肥的方法首先,應(yīng)增加膳食的攝入量,增加體重,就必須向機(jī)體提供合成組織所需要的各種營(yíng)養(yǎng)素,膳食內(nèi)容應(yīng)豐富多樣,不挑食,不偏食,飯菜要盡量做到美味可口。在攝入足夠蛋白質(zhì)的情況下,宜多進(jìn)食一些含脂肪、碳水化合物(即淀粉、糖類(lèi)等)較豐富的食物。這樣,多余的能量就可以轉(zhuǎn)化為脂肪儲(chǔ)存于皮下,使瘦弱者豐富起來(lái)。增肥的方法其次,應(yīng)保持充足而良好的睡眠。人的睡眠若比較充足,胃口就比較好,而且也有利于對(duì)食物的消化和吸收。第三,適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。特別是對(duì)于那些長(zhǎng)期坐辦公室的人來(lái)說(shuō),每天應(yīng)抽出一定的時(shí)間來(lái)鍛煉,這不僅有利于改善食欲,也能使肌肉更強(qiáng)壯、體魄更健美,人體的肌肉如果長(zhǎng)期得不到鍛煉,就會(huì)“用進(jìn)廢退”,肌纖維相對(duì)萎縮,變得薄弱無(wú)力,人也就顯得瘦弱。知識(shí)分子多為此類(lèi)體型,應(yīng)注意加強(qiáng)鍛煉?! 〈送猓切╅L(zhǎng)期重度瘦弱的人,在采取加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)、多做鍛煉等措施的同時(shí),應(yīng)去醫(yī)院作體格檢查,以排除機(jī)體可能存在的疾病。導(dǎo)致消瘦的常見(jiàn)疾病有腸道寄生蟲(chóng)、長(zhǎng)期活動(dòng)性結(jié)核病、貧血、糖尿病、甲亢、惡性腫瘤、垂體功能減弱癥和某些代謝性疾病等。增肥的方法
2016-01-08 08:54
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,根據(jù)你的問(wèn)題和情況考慮是機(jī)體消化吸收不良的問(wèn)題,建議可以應(yīng)用促進(jìn)消化吸收的藥物對(duì)癥治療.同時(shí)可以應(yīng)用驅(qū)蟲(chóng)藥物治療看看.如史克腸蟲(chóng)清片.
2016-01-08 05:46
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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增肥不只是適當(dāng)增加機(jī)體的皮下脂肪,主要在于使肌肉和體魄更加強(qiáng)健偶爾吃點(diǎn)山楂開(kāi)胃,還有要保持水分,保持心情愉快(心寬則體胖),睡眠充足,飲食規(guī)律。要胖并不是要不動(dòng)的,平時(shí)做一些無(wú)氧運(yùn)動(dòng)有助肌肉增長(zhǎng),如短跑啊、跳高跳遠(yuǎn)
2016-01-08 00:03
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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身體瘦弱的原因有:精神因素,由于情緒因素,精神焦慮,生活不規(guī)律,過(guò)度勞累,睡眠不足,身體消耗多于攝入,可造成瘦弱.飲食因素,飲食不調(diào),缺乏體育鍛煉,缺乏營(yíng)養(yǎng),尤其是缺乏蛋白質(zhì)成分等更容易造成.當(dāng)然,病理性消瘦(由疾病引發(fā)所致),導(dǎo)致消瘦的常見(jiàn)疾病有腸道寄生蟲(chóng),長(zhǎng)期活動(dòng)性結(jié)核病,貧血,糖尿病,甲亢,惡性腫瘤,垂體功能減弱癥和某些代謝性疾病也可引起.
2016-01-07 15:18
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»
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