貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號(hào)染色體部分缺失引起，主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其病因明確，診斷依靠染色體核型分析，目前尚無(wú)特效治療方法，但可通過(guò)綜合干預(yù)改善癥狀。 1.病因：5號(hào)染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷：通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療：無(wú)特效療法，主要是對(duì)癥治療，如治療先天性心臟病、進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練以提高生活能力。 5.預(yù)后：多數(shù)患兒預(yù)后不良，存活者存在嚴(yán)重智力障礙和身體殘疾。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)巨大挑戰(zhàn)，需要社會(huì)更多的關(guān)愛和支持。早期診斷和綜合干預(yù)有助于提高患兒生活質(zhì)量。

你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。

你好，貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號(hào)染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔，較好發(fā)于女性，男女比例約為3：4。

你好，患者5號(hào)染色體短臂缺失的片段大小不一，經(jīng)多個(gè)DNA探針檢測(cè)，證實(shí)5p15為本病的缺失片段。80％的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0％為不平衡易位引起，環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見。

你好，貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為：出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。