貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，主要特征和癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、器官畸形等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等表現(xiàn)。 2.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，動(dòng)作發(fā)育也較同齡人落后。 4.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 5.器官畸形：可能伴有先天性心臟病、腎臟畸形等其他器官的異常。 貓叫綜合征目前無(wú)法根治，但早期的診斷和干預(yù)有助于提高患兒的生活質(zhì)量。對(duì)于懷疑有此病癥的兒童，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等相關(guān)診斷。

你好，貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號(hào)染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔，較好發(fā)于女性，男女比例約為3：4。

你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距，小下頜、斜視，寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下

你好，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。