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孩子被診斷為貓叫綜合征,該如何應(yīng)對(duì)?

孩子一直都挺正常的,就是比同齡的孩子小了一些,這幾天我發(fā)現(xiàn)孩子夜里哭泣的時(shí)候和貓叫一樣,特別害怕,就抱著孩子去醫(yī)院做了檢查,結(jié)果是貓叫綜合征。

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王一川 主任醫(yī)師

    佳木斯市婦幼保健院

    三級(jí)甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,表現(xiàn)多樣。需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等。 1.病因:多由于5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,還可能有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、小頭圓臉等。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療:目前無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和對(duì)癥治療。如存在心臟問(wèn)題,使用藥物如普萘洛爾、地高辛等;若有癲癇,可用丙戊酸鈉、卡馬西平等。 5.預(yù)后:多數(shù)預(yù)后不良,存活者可能有嚴(yán)重的智力障礙和身體殘疾。 貓叫綜合征對(duì)孩子和家庭都是巨大的挑戰(zhàn),家長(zhǎng)要保持積極心態(tài),配合醫(yī)生進(jìn)行長(zhǎng)期的康復(fù)和照顧,讓孩子盡可能提高生活質(zhì)量。

    2025-03-06 20:34
  • 回答2

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療

    2016-01-07 19:10
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,臨床表現(xiàn):出生體重低,生長(zhǎng)遲緩,過(guò)度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。

    2016-01-07 08:15
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開(kāi)展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長(zhǎng):輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

預(yù)約掛號(hào)
李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

預(yù)約掛號(hào)
易紅霞

易紅霞 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):兒童矮小癥、青少年增高、性早熟、童年現(xiàn)獨(dú)癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、智力低下、注意力缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征等兒童行為發(fā)育及生長(zhǎng)發(fā)育疾病。

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