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貓叫綜合征有哪些具體表現(xiàn)

貓叫綜合征

看到新聞上面,講一個小寶寶,出生以后就是確診得上了貓叫綜合征了,家里也沒有錢治療,不知道像這種的病的話,是有什么具體的表現(xiàn),想多了解一下。

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、心血管異常等。 1.特殊面容:患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。 2.哭聲異常:哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫。 3.生長發(fā)育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,動作發(fā)育也落后于正常兒童。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和理解能力差。 5.心血管異常:可能出現(xiàn)先天性心臟病,如室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等。 6.其他:還可能有眼部異常、骨骼畸形等。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。對于有生育需求的家庭,建議做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢,降低此類疾病的發(fā)生風(fēng)險。

    2025-02-26 19:36
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,容易出現(xiàn)生長障礙,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時發(fā)生,吸氣時不出現(xiàn),其產(chǎn)生機(jī)制不明,有人認(rèn)為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時喉部漏氣所致,也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。

    2016-01-01 18:52
  • 回答3

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    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

     因為嬰兒的喉頭和神經(jīng)系統(tǒng)異常,所以患有此癥的嬰兒會發(fā)生貓?zhí)浒愕目蘼?,大約三分之一的患兒在兩歲之后就不會再發(fā)出這種哭聲,除此之外,貓哭癥還有以下癥狀﹕  由于吞咽和吸吮困難而引起喂食問題  出生體重低,生長遲緩  嚴(yán)重的認(rèn)知、語言和運(yùn)動發(fā)展遲緩  行為問題包括﹕過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動作  隨時間改變的特有面部特征  嚴(yán)重流口水  便秘

    2016-01-01 18:07
  • 回答2

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點,并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫

    2016-01-01 08:40
  • 回答1

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,臨床表現(xiàn):出生體重低,生長遲緩,過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。

    2016-01-01 00:45
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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易紅霞

易紅霞 / 副主任醫(yī)師

擅長:兒童矮小癥、青少年增高、性早熟、童年現(xiàn)獨癥、語言發(fā)育遲緩、智力低下、注意力缺陷多動障礙、抽動穢語綜合征等兒童行為發(fā)育及生長發(fā)育疾病。

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