貓叫綜合征是否與遺傳有關(guān)?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):孩子剛出生不久就被醫(yī)生告知說是有了貓叫綜合征,我嫂子特別的不能接受,每天都哭,我們看著孩子贏弱的樣子也感覺特別的心疼,請(qǐng)問這個(gè)和遺傳有關(guān)系嗎?
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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貓叫綜合征與遺傳密切相關(guān),主要由染色體異常導(dǎo)致。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)多樣,治療方法有限,且需要長期的關(guān)懷和支持。 1. 發(fā)病機(jī)制:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起。這種染色體異常多為新發(fā)突變,少數(shù)由親代遺傳而來。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,還常有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜、生長發(fā)育遲緩、智力低下等表現(xiàn)。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4. 遺傳因素:若親代存在染色體異常,可能將致病基因遺傳給子代。但大部分為胚胎發(fā)育早期的染色體突變所致。 5. 治療與關(guān)懷:目前尚無特效治療方法,主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育,藥物治療控制并發(fā)癥等。同時(shí),家庭和社會(huì)的關(guān)愛支持對(duì)患兒的成長至關(guān)重要。 總之,貓叫綜合征多由遺傳因素引起,但具體情況復(fù)雜。對(duì)于患兒,需要給予足夠的耐心和關(guān)愛,幫助他們盡可能提高生活質(zhì)量。
2024-12-12 06:12
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,該病和遺傳是沒有關(guān)系的,是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失所引起的一種染色體病,因在嬰兒期和幼兒期哭聲如貓叫而得名。目前沒有徹底治愈的辦法。
2015-12-04 00:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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