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肝豆?fàn)詈俗冃缘睦硐胫委煏r機在何時?

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  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)科

    肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙疾病,主要影響肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)。治療時機至關(guān)重要,包括早期診斷、癥狀初現(xiàn)、定期復(fù)查、臟器損傷前及基因檢測陽性后等。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
    1.早期診斷:一旦通過基因檢測或相關(guān)檢查確診,應(yīng)立即開始治療。
    2.癥狀初現(xiàn):當(dāng)出現(xiàn)如震顫、乏力、黃疸等癥狀時,及時治療能有效控制病情進(jìn)展。
    3.定期復(fù)查:對于有家族史的高危人群,定期復(fù)查若發(fā)現(xiàn)銅代謝異常,即刻治療。
    4.臟器損傷前:在肝臟、腎臟等臟器尚未出現(xiàn)明顯損傷時開始治療,預(yù)后較好。
    5.基因檢測陽性后:即使尚未出現(xiàn)癥狀,基因檢測陽性也需啟動治療。
    總之,對于肝豆?fàn)詈俗冃裕皆绨l(fā)現(xiàn)并治療,效果越好?;颊邞?yīng)保持警惕,定期檢查,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行低銅飲食和規(guī)范的驅(qū)銅治療。治療藥物包括青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等,但需遵醫(yī)囑使用。建議患者前往正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診。

    2014-12-20 17:12
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肝豆?fàn)詈俗冃?   肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈恕⒏?、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

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  • 徐評議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時敏

    主任醫(yī)師 教授

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王瑾 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,陜西省中醫(yī)醫(yī)院,擅長小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,老年癲癇病,外傷性癲癇等三叉神經(jīng)痛疾病

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李華

李華 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,西北大學(xué)第 一醫(yī)院,擅長對小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,顳葉性癲癇,小兒腦癱、三叉神經(jīng)痛、帕金森等神經(jīng)疾病等的手術(shù)治療

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運動神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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